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醫學遺傳科

負責人馮宗輝

電 話0745-2253712

[物理位置]門診C棟3樓、4樓、5樓,門診設在3樓

[科室簡介]

產前診斷中心相關技術始于2003年5月,2006年7月產通過了專家組的驗收,2007年經原湖南省衛生廳批準成立了“懷化市產前診斷中心”,2010年建立了分子診斷實驗室;2012年開展地中海貧血篩查與診斷;2013年建立PCR實驗室;2014年開展了常見單基因病的產前診斷、新生兒遺傳代謝性疾病串聯質譜篩查技術;2016年成為懷化市重點學科及懷化市醫學遺傳專業委員會并任主任委員單位;2017年自建了規范的CMA、BOBS、NIPT實驗室以及出生缺陷標本全市專用冷鏈物流體系;2018年被中國婦幼保健協會評為出生缺陷防控耳聾基因檢測實驗示范基地;同年獲得中國出生缺陷干預救助項目實施先進單位,2019年獲湖南省婦幼健康科技創新先進單位,2020年授予“懷化市出生缺陷防控臨床醫療技術示范基地”;并升級了高通量測序致病性拷貝數變異(NIPT-Plus)的篩查技術。醫學遺傳科-產前診斷中心先后順利通過五次復評校驗。承擔懷化市的產前篩查、產前診斷、遺傳咨詢、新生兒篩查、單基因病診斷及出生缺陷的防控等技術指導工作和規范化培訓重任。

中心先后獲得懷化市科技進步三等獎三項《酌情聯合篩查出生缺陷新技術應用研究》、《改良羊水細胞培養技術臨床應用研究》、《新生兒先天性甲低的篩查與早期治療研究》;2012年獲中國疾病預防控制中心婦幼保健中心“亨氏杯”婦幼保健??平ㄔO貢獻獎。2017年《胎兒結構異常與基因組的結構、編輯與功能的相關性研究》、《串聯質譜技術在新生兒遺傳性代謝病篩查中的應用價值》、《懷化出生缺陷防治智能網絡體系建設》、《質譜檢測聯合高通量測序技術在新生兒遺傳代謝病診斷中的應用價值》、《CMA聯合超聲檢查在胎兒肺發育性疾病一體化管理中價值的研究》、《第三代測序技術在新生兒血紅蛋白篩查中的研究與應用》獲省衛計委科研立項。2018年《懷化市多技術平臺出生缺陷綜合防控研究》榮獲湖南省預防醫學會二等獎。2019年首次在懷化市開展缺陷兒的宮內干預手術;同年5月與廣東省婦幼俞鋼教授合作開展胎兒醫學工作,12月加入由上海交通大學醫學院附屬國際和平婦幼保健院及國家兒童醫學中心(上海)-上海兒童醫學中心組建的“心臟出生缺陷圍產期一體化診療??坡撁恕?;2020年成為華南胎兒醫學??坡撁藢?茊挝?;2020年<<出生缺陷防控總動員>>獲全國首屆出生缺陷科普知識大賽一等獎。

[開展業務]

1. 產前血清學篩查、孕婦外周血胎兒游離DNA(NIPT)檢測、染色體疾病的檢測(染色體核型分析)、染色體微缺失微重復疾病的檢測(BoBS、CMA);

2. 超聲結構異常(包括:超聲軟指標、神經系統、心血管系統、泌尿系統、骨骼系統、生長發育受限、復雜性雙胎等)需要進行產前診斷和干預,或需要出具醫學診斷證明;

3. 家族中有某些特定遺傳疾病需要進行遺傳或優生咨詢;

4. 家族中懷疑有某些單基因疾病的診療;(如:地中海貧血、進行性肌營養不良、脊肌萎縮癥、血友病等);

5. 復發性流產患者及流產組織進行病因查找;

6. 新生兒四項疾病篩查、多種遺傳代謝性疾病的篩查、地中海貧血篩查;

7. 耳聾基因的篩查及葉酸代謝基因的檢測;

8. 遺傳代謝性疾病的診治(包括罕見遺傳代謝性等疾?。?;

9. 雙胎高危兒的診治和管理;

10. 胎兒肺部疾病、泌尿系統疾病、心血管疾病一體化診療。

 

 遺傳科 (2)_副本.jpg

 

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